细胞质结核病由一系列广泛的遗传结核病组成，其临床构造和病患者肾功能各不相同。这些常见的多器官结核病不太可能是散发性结核病，也不太可能是由于细胞质DNA（mtDNA）或与细胞质功能和保持稳定所均需无关的约1200个核编码蛋白质中都的遗传致病变异所引起的。
细胞质RNAPCR（POLRMT）和细胞质特异性因子A（TFAM）和B2（TFB2M）投身于mtDNA的特异性，这些因子投身于轻链和重链位点（LSP和HSP）启动的位点专一性特异性。在mtDNA的克隆过程中都，POLRMT还会从两个细胞质克隆交汇点OriL和OriH合成起始所均需的RNA程序会。
既往研究课题标示出，细胞质结核病的绝大部分是由mtDNA维护体系和OXPHOS的系统中都的无关成分原因所带来的。尽管在mtDNAPCRγ中都发现了300多种致病混种，但当今世界仍未发现POLRMT的致病变异与细胞质结核病无关。
化学键形态学和组织化学研究课题
在该研究课题中都，研究课题医护人员分析了来自七个不无关家庭的八个共通点POLRMT混种的临床和化学键性质。研究课题标示出，病患者在儿童时期出现整体发育过慢、神经连续性低下、身材矮小以及话语/超常妨碍；其中都的一名测试者表现出锂受虐外眼神经麻痹环境因素。
所有测试者的大规模直角脱氧核糖核酸鉴定了POLRMT蛋白质的隐性和显性变异。病患者的成纤维细胞在细胞质mRNA合成中都假定原因，但很难mtDNA的不足之处或拷贝数的反常。重组POLRMT混种的游离连续性研究课题了解到了可变但对细胞质特异性的有毒功用。
POLRMT的结构域个人信息
总而言之，该研究课题了解到了POLRMT混种阻碍细胞质特异性的潜在结核病发病机制。
独有出处：
Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).
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