文化背景与前提:即已特发性膀胱癌(CRC,年龄组小于50岁)的发病率正在随之增加;但是,由于从未CRC家族史,该年轻人缺少统合的预防建议。本项分析宗旨审计从95种CRC涉及的类似基因型安全性相异中的得出的多基因安全性评分(PRS)是否与即已发CRC的安全性涉及。
步骤:分析管理人员在50岁以下的12197名发起者中的分析了加权PRS涉及的CRC安全性,而50岁或以上的发起者为95865名。发起者来自3个提供医学和基因种系统数据的大型合作项目:中风家族登记,结肠直肠跨学科分析,以及膀胱癌Union的基因型学和毒理学。并在72573名发起者的脱离队列中的检验涉及结果。
结果:PRS标准差与CRC的总体涉及联对于即已发胃癌很重要,并且比傍晚发胃癌更强(P = 0.01);当我们将高于PRS四分奇数与最少四分奇数开展相对时,即已发CRC(95%CI 2.28–4.24)的安全性增加了3.7倍,而傍晚发CRC(95%CI 2.80–3.04)的安全性增加了2.9倍。对于从未CRC家族史的发起者,这种涉及联最强(P = 5.61×10 –5)。当我们相对该组中的高于四分奇数与最少四分奇数时,即已发CRC(95%CI 2.70–3.00)的安全性增加了4.3倍,而即已发CRC(95%CI 2.70–3.00)则增加了2.9倍。
论点:本项分析发现CRC涉及的类似基因型相异的累积负担与即已特发性胃癌涉及,并且与即已特发性胃癌的涉及连强于傍晚特发性胃癌,尤其是在从未CRC家族史的情况。
原始出处:
Alexi N. Archambault. Et al. Cumulative Burden of Colorectal Cancer–Associated Genetic Variants Is More Strongly Associated With Early-Onset vs Late-Onset Cancer. Gastroenterology.2020.
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