错配复原弱点（CMMRD）是由错配复原（MMR）基因中的双等位基因基因改进型造成了的高度渗透性肺癌易感性综合征。由于几种肺癌综合征在临床上总括相似，因此正确地的临床对于肺癌化疗和病人至关重要。
由于基因临床被15个或更多的假基因和较强不确切意义的变体所混淆，因此我们迫切须要一种强有力的临床比对。
最近，研究工作技术人员试图确切并不需要测量MMR活性的分析方法否可以正确地临床CMMRD。
研究工作技术人员用于3'-切开的G-T错配的DNA基团定量人体内MMR活性，其须要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2顺利进行复原。研究工作技术人员分析了来自确认的CMMRD的高血压的20株Epstein-Barr病毒转化的平滑肌外祖母细胞会样细胞会的MMR活性。研究工作技术人员还的测试了来自起因于CMMRD的高血压的20株类平滑肌外祖母细胞会；也。此外，研究工作技术人员还对1改进型神经细胞会瘤病，Li-Fraumeni综合征，聚合酶校正具体肺癌综合征，以及Lynch综合征高血压的MMR活性顺利进行了总括。
最近，相对比对，所有CMMRD细胞会；也较强低MMR活性（n = 20;平均值，4.14±1.56％）（n = 6;平均值，44.00±8.65％; P ）。通过补充缺陷的蛋白质可以恢复复原功能，这证实了MMR的弱点。所有起因于CMMRD的高血压均正确地临床。患有Lynch综合征（n = 28），1改进型神经细胞会瘤病（n = 5），Li-Fraumeni综合征（n = 5）和聚合酶校正具体肺癌综合征（n = 3）的变异较强与比对相当的MMR活性。
为了更快的测试，研究工作技术人员并不需要从新鲜平滑肌细胞会上测量MMR活性，这能够在8天内消除结果。
在意味着原始数据集的一新，人体内G-T复原测定能够以100％特异性和敏感度临床CMMRD。在非组织中动手术前的快速临床可以更快合适的病人负责管理。
原始典故：
Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.
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